近日,马边彝族自治县人民医院呼吸与危重症医学科接诊了一名因“反复咳嗽、咳痰8年,近2周症状加重”的22岁年轻女性患者,她因反复咳嗽已多次住院治疗,但症状始终未得到有效缓解,为此深感困扰。
为进一步明确病因,呼吸与危重症医学科团队在“组团式”帮扶专家、四川大学华西医院呼吸与危重症医学科廖曾林主治医师的带领下,进一步了解病史,并完善相关检验、检查,组织了疑难病例讨论。了解到该患者幼年发病,有IgA肾病,CT提示肺部囊性病灶持续进展,呼吸与危重症医学科团队初步考虑患者可能存在罕见病可能。
为进一步明确诊断,2024年10月12日马边彝族自治县人民医院向四川大学华西医院远程会诊中心申请了罗凤鸣教授团队等团队远程多学科专家会诊。罗凤鸣教授及各位专家对患者的病情及各项检验、检查结果进行深入分析,最终一致认为患者可能患有IgA肾病合并肺囊性纤维化,并为患者制定针对性的诊疗方案。
通过此次多学科远程会诊协作,高效解决了复杂、疑难病例,为患者后续治疗提供了明确方向,让彝区群众在“家门口”享受华西医院高水平医疗服务。
备注:罕见病指的是发病率非常低的疾病,又被称为“孤儿病”,世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。罕见病多为先天性疾病,病种类繁多,可达7000余种。大部分罕见病并没有对症药品,早期发现、早期干预是防治罕见病的最佳途径。